人类有一种病叫镰形细胞贫血症，患者的血液中红细胞不是正常的圆饼形，而变成了奇特的镰刀形或新月形。科学家发现变化的原因是由于控制红细胞中血红蛋白的基因发生了突变，即ＤＮＡ分子上改变了一个核苷酸，ＣＴＴ变成了ＣＡＴ，这样血红蛋白分子中由ＣＴＴ决定的谷氨酸的位置被ＣＡＴ决定的缬氨酸所取代。镰刀形或新月形的红细胞纠缠在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、关节、骨骼和某些内脏器官等许多部位疼痛，甚至剧痛。中国古代医书上说：“不通则痛，通则不痛”。同时还会造成组织缺氧缺血以至坏死；此外，又因镰刀形红细胞很容易被脾脏破坏而产生贫血。不仅如此，这些症状还会造成恶性循环：越是缺血缺氧，红细胞“镰变”越严重，血管阻塞和随之出现的组织损害就愈加剧。这种由于基因遗传中的突变产生的病症，称为遗传病。

在１９世纪，人们就发现人类遗传病的发病率随母亲年龄的增加而急剧上升。这表明基因的突变与生命的老化程度有关。据调查统计，母亲年龄到３５岁特别是４０岁以后，后代由于第三产业条染色体多一条而导致的“先天愚型“的发病率就随着母亲年龄的上升而急剧上升。症状表现为：头颅扁平、枕骨扁平、眼小、眼外高内低、半张口、舌外伸、舌龟裂、智力迟钝。什么原因使大龄母亲所生的后代患这种病的机会增多？原来，女子在出生以前，卵细胞就存在于卵巢之内，并逐步发育，直到性成熟期才一个一个地排出。因此，受精的时间越晚，说明卵子的“年龄”越老。所以，其分裂的活力降低，分裂中发生基因复制差错的可能性越大。